Se la llama también mucoviscidosis (secreciones mucosas viscosas). Es una enfermedad hereditaria que ataca a varios sistemas en el organismo humano.
Se caracteriza principalmente por las alteraciones pulmonares (bronquitis obstructivas y bronconeumonías) y digestivas (mala absorción de los alimentos) que provoca. En estos pacientes existe un mal funcionamiento de las mucosas de varios órganos.
A través de esta alteración produce daños en el páncreas con falla de su capacidad de producir enzimas digestivas e insuficiente absorción de alimentos que dependen de estas enzimas para digerirse (grasas).
Estas pancreatitis crónicas a la larga pueden causar también diabetes por destrucción de las células que producen la insulina en el páncreas.
Puede también producir sinusitis repetidas por un mecanismo similar en los epitelios respiratorios, así como poliposis nasal, y a través de las infecciones pulmonares, daño pulmonar e insuficiencia respiratoria.
Dadas estas alteraciones los niños enfermos habitualmente presentan un desarrollo insuficiente con retardo en la ganancia de peso y estatura.
¿ Que tan frecuente es y en quienes se produce ?
Ocurre en 1 por cada 3.500 niños en la población blanca y 1 por cada 17.000 individuos de raza negra, en los Estados Unidos.
En la raza asiática podría llegar a un niño por cada 90.000 nacimientos. En Latinoamérica se supone una incidencia intermedia entre las citadas, derivada de la variedad racial, aunque muchos casos no se diagnostican oportunamente.
Se hereda en forma autosómica recesiva, es decir no ligada al sexo y necesita que ambos conyugues tengan el gene para que el hijo presenta la enfermedad. Existen muchas mutaciones y grados de intensidad de la enfermedad, por lo que en ocasiones los síntomas y puede ser menor y pasar desapercibidos por largo tiempo.
¿ Qué síntomas da y como se puede reconocer ?
En el aparato respiratorio los síntomas mas comunes son los episodios de obstrucción bronquial que se inician precozmente en la vida infantil. Estos episodios se acompañan de infecciones frecuentes (bronconeumonías) y luego insuficiencia respiratoria: dificultad para respirar, primero en el ejercicio y luego en reposo, al mismo tiempo que se detiene la curva de ganancia de peso y estatura. Las secreciones son espesas y difíciles de eliminar por la menor cantidad de agua en el mucus.
Así la función de limpieza de las secreciones, no existe y las secreciones se infectan con bacterias que luego producen bronconeumonías o bronquitis purulentas.
Las anormalidades digestivas pueden inciarse al nacer, oportunidad en la cual se puede producir el llamado «ileo meconial» u obstrucción del intestino por deposiciones duras y espesas (20% de los neonatos enfermos pueden presentar esta complicación).
Luego las deposiciones pueden presentarse grasosas y abundantes con olor a grasas rancias. El abdomen se hace abultado. Puede haber reflujo gastroesofágico e prolapso rectal (aparición de mucosa intestinal por el recto). Puede haber sangramientos, producto de la no absorción de algunas vitaminas esenciales para la coagulación sanguínea.
En los niños mayores y adultos, hasta un 8% puede desarrollar diabetes. En el sistema urogenital existe azoospermia (falta de producción de espermatozoides) aunque la función sexual normalmente está conservada. La maduración sexual también es tardía en comparación con niños normales, en promedio 2 años mas tarde. Las niñas pueden desarrollar amenorrea (falta de ciclos menstruales) e infertilidad.
Signos y síntomas de presentación habituales en la fibrosis quística.
Síntomas respiratorios agudos o persistentes 50.5% Falta de progreso de peso y talla 42.9% Deposiciones anormales (abundantes y grasosas) 35% Ileo meconial (obstrucción intestinal en el neonato) 18.8% Historia familiar (parientes enfermos) 16.8% Anormalidades en los electrolitos (sodio y cloro sanguineos) 5.4% Prolapso rectal (salida de la mucosa rectal por el ano) 3.4% Polipos nasales y sinusitis 2.0% Enfermedad de hígado y vias biliares (ictericia, cirrosis) 0.9% Otros signos y síntomas menos frecuentes 1 a 2%
¿Cual es la causa de esta enfermedad?
Como se dijo es una enfermedad genética en que la principal alteración es la disminución de agua en las secreciones de las glándulas exocrinas (glándulas que eliminan sus secreciones al exterior, al revés de las endocrinas que las liberan a la sangre). Esto produce secreciones espesas que dificultan su eliminación y obstruyen los canaliculos en el caso del hígado, y páncreas. En el páncreas las enzimas o fermentos que no pueden eliminarse al intestino digieren el tejido de la glándula y la destruyen. En los pulmones las secreciones espesas facilitan las infecciones y a través de ellas la destrucción del tejido pulmonar.
¿Como se puede hacer el diagnóstico de esta enfermedad?
Existen exámenes que la comprueban, pero ya con los antecedente y el examen se puede sospechar su existencia en un niño. El examen más usado inicialmente es el de los electrolitos (sodio y cloro) en el sudor.
Este demuestra el aumento del sodio en esa secreción. Se obtiene gotas de sudor estimulando la sudoración con pilocarpina y se mide el sodio en el sudor recolectado. Existen otros exámenes que ayudan a comprobar la enfermedad ya que la elevación del sodio puede ser producido por otras enfermedades.
El estudio de la función pancreática ayuda a formular el diagnóstico.
El análisis de las grasas que se pierden en las deposiciones, y la medición de algunas enzimas en las deposiciones contribuyen a ello. Las radiografías de tórax pueden indicar la inflamación y daño pulmonar que aunque no son características pueden ser sugerentes de la enfermedad. Otros exámenes pulmonares como la tomografía computada de pulmón se utilizan en la detección de las complicaciones pulmonares de la enfermedad, así como las radiografías de cavidades paranasales en el caso de sospecha de sinusitis. En los recién nacidos puede diagnosticarse en forma precoz mediante un sistema de muestreo generalizado del de tripsinógeno en deposiciones (una enzima pancreática).
¿Cómo se trata esta enfermedad?
Hasta la fecha la enfermedad en si no tiene un tratamiento que la controle o la haga desaparecer. El tratamiento va dirigido a disminuir los daños en los sistemas mas atacados por la enfermedad y a prevenir y evitar las complicaciones. Por esto mismo, los pacientes controlados frecuentemente y las medidas a seguir ante cada complicación deben ser rápidas y bien fundamentadas. Es conveniente iniciar el tratamiento con una hospitalización para asegurar el diagnóstico, iniciar las medidas terapéuticas y la educación del paciente y sus familiares. A continuación se hará un programa de seguimiento con controles cada 2 a 3 meses para detectar y enseñar a detectar las complicaciones. Dado que las infecciones pulmonares pueden conducir a una pérdida irreversible de la función pulmonar este aspecto será vital en el tratamiento. Se recomendará una buena hidratación permanente por vía oral para evitar la sequedad de las secreciones, especialmente en los períodos de diarrea e infecciones intestinales. Si sospecha deshidratación se indicará hidratación intravenosa precozmente. Si es necesario se recurrirá a nebulizaciones con suero fisiológico para hidratar las secreciones, especialmente ante de sesiones de kinesiterapia, y de drenaje postural para facilitar la eliminación de las secreciones. El examen de las características y cultivos de secreciones bronquiales también permitirán el tratamiento antibiótico precoz y en muchos casos preventivo.
El uso de antibióticos por vía oral o incluso en forma inhalatoria estará guiada por el médico tratante en relación a los cultivos de secreciones y otros signos de infección. Una características de las bacterias que atacan a estos niños, es su alta resistencia a los antibióticos comunes, por lo que su cambio debe ser frecuente.
La insuficiencia respiratoria progresiva puede hacer plantear la posibilidad de un transplante pulmonar. El manejo nutricional es otro aspecto que no se debe descuidar, ofreciendo al niño dietas balanceadas y suplementando el tratamiento con enzimas pancreáticas externas diariamente, así como vitaminas en forma suplementaria (vitaminas A, D, E y K) Las enzimas pancreáticas son fermentos que se agregan al tratamiento porque los fermentos naturales no se producen en el páncreas por la destrucción progresiva de esta glándula. Las dosis de estas enzimas dependen de cada paciente y deben ser ajustadas a cada uno. Pese a eso estas enzimas no corrigen completamente los defectos de absorción de nutrientes.
¿Cuál es el pronóstico de estos enfermos con tantas complicaciones?
Esta es una enfermedad crónica que limita la sobrevida de quien la padece. Sin embargo esta mejora en forma continua, así como la calidad de vida de los enfermos. Como se dijo, no todos los pacientes son iguales y aquellos con grados menores de la enfermedad evolucionaran mejor que los con mayor compromiso. En todo caso se acepta que la sobrevida promedio es de 30 años en conjunto. En este sentido otro aspecto a considerar con estos pacientes es el sicosocial incluyendo la dependencia de sus padres, relación con similares de igual edad y las repercusiones educacionales y conductuales en relación al conocimiento de su enfermedad y pronóstico. El soporte sicosocial en estos pacientes es de suma importancia, el cual deberá anticiparse a los problemas, siendo la meta, una vida de adulto independiente y productiva.
Existen exámenes que la comprueban, pero ya con los antecedente y el examen se puede sospechar su existencia en un niño. El examen más usado inicialmente es el de los electrolitos (sodio y cloro) en el sudor.